Aniridia
Las personas que sufren esta patología –que puede darse en uno o los dos ojos- no tienen diafragma ocular o, al menos, no completo. ¿En qué redunda esto? Como su nombre indica, es la ausencia de iris, por lo que esta patología se representa en una gran pupila negra. Se estima que afecta a 1 de cada 80.000 personas.
¿Cómo afecta la aniridia la visión?
Algunos niños con aniridia tienen una visión muy buena (20/30 o mejor) y algunos pueden tener una visión más pobre (peor de 20/200). Todos tienen una deficiencia en la cantidad de tejido de iris que se encuentra en el ojo. A pesar de que el termino aniridia implica una completa ausencia de iris, los pacientes afectados tienen un iris rudimentario en el ojo. Eso hace que la pupila se vea muy grande lo cual puede contribuir a la sensibilidad a la luz. La visión puede estar afectada por un número de factores los cuales varían. Algunos tienen cicatrices en la córnea las cuales producen dispersión de la luz. En algunos puede haber cataratas que afectan la visión. El lente del ojo puede estar desplazado (subluxado) y esto también puede afectar la visión. El pobre desarrollo de la fóvea (responsable de la mejor visión) o pobre desarrollo del nervio óptico puede causar nistagmo (movimiento anormal de los ojos) y posiblemente también una disminución importante de la visión. Adicionalmente 50% de las personas con aniridia desarrollan glaucoma.
TRATAMIENTO
Los niños con aniridia usualmente requieren un examen ocular regular para poder evaluar si visión y la necesidad de usar gafas. También se debe evaluar la posibilidad de glaucoma y catarata. Si se desarrolla glaucoma el tratamiento usualmente es con gotas en los ojos. Si hay una reducción de la visión causada por una catarata se indica la extracción del lente con o sin implante de un lente intraocular. Recientemente se ha desarrollado un iris artificial que se puede poner después de haber removido a catarata. La consejería genética y el examen del resto de los miembros de la familia en búsqueda de cambios en el iris, puede ayudar a establecer el patrón de herencia en la familia. Cuando la aniridia se diagnostica por primera vez se deben realizar otros exámenes para poder descartar o confirmar la presencia de un tumor renal. Las pruebas genéticas puden ayudar algunas veces a determinar la probabilidad de que haya un tumor renal.
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